本Valsler
每年一月我们听到“蓝色星期一”名誉扫地的想法,这个月的某一天比其余的更令人沮丧。但对于一些人来说,每一天都是-字面-蓝色的一天。这是Kat Arney
Kat Arney
我们可能比喻指皇室或贵族蓝血,但对于患有methaemoglobinaemia这就是真的。不仅他们有蓝色的血液(或者至少,颜色),但他们的皮肤变成蓝色。
也许最著名的家族受到这种不寻常的病症是所谓的“蓝色fugate”的肯塔基州。在1820年代,法国出生马丁Fugate定居在麻烦溪和他的妻子伊丽莎白,并着手制作婴儿。他们的孩子长大了,结婚了,并且有了自己的孩子,最后增加到一个家族的近200人。但也有一些奇怪的事情:一些麻烦溪的居民有不同寻常的蓝色的皮肤。绘画的家庭成员里面会显示一个几乎个类似蓝精灵的色彩,尽管这可能是一些艺术牌照这也解释了为什么他们保持自己在山坡上。
蓝色fugate最终引起了公众的关注在1960年代当研究员麦迪逊Cawein和当地的护士露丝Pendergrass设法获得血液样本18家族的成员。与健康的血液,这是鲜红色的,而且充满了携带氧气的血红蛋白,瘦骨嶙峋的样本个体更混浊肮脏的颜色和包含异常高水平的高铁血红蛋白——一种修改的血红蛋白,含有氧化或三价铁,偶尔自发形式在血液中。高铁血红蛋白具有更低的亲和力血红蛋白的氧比普通版本,其中包含ferr减少我们公司铁。
Cawein的诊断是methaemoglobinaemia——一种罕见的遗传性条件,只有被描述几次以前的医学文献。过多的原因的高铁血红蛋白在Fugate基因。马丁和伊丽莎白不知道,他们都带着一个错误的基因编码酶的两份硫辛酰胺脱氢酶1。也称不太吸引人的名字NADH-cytochrome b5还原酶,这种酶将任何杂散高铁血红蛋白转化为正常的血红蛋白。人只有一个有缺陷的基因的副本通常是健康的,因为他们有功能作为一个备份副本。但是因为19th世纪农村肯塔基州是一个小地方,人们倾向于嫁给自己的血亲关系,增加的可能性出生的孩子会有两个错误的硫辛酰胺脱氢酶基因的副本。
没有硫辛酰胺脱氢酶,高铁血红蛋白水平迅速建立在血液中。血液似乎巧克力棕色或偏蓝,导致皮肤紫色,蓝色或者蓝灰色色调。这是一个严重的健康风险。高铁血红蛋白通常占不到1%的血液中的血红蛋白,但随着比例上升的数量正常氧合血红蛋白下降,饥饿的身体至关重要的氧气。在30%左右高铁血红蛋白一个人开始感到头昏眼花的,恶心,癫痫发作发生在50%左右,70%左右的高铁血红蛋白水平可导致昏迷甚至死亡。
Methaemoglobinaemia也可以触发的人不是遗传易感。最常见的罪魁祸首是氧化的化合物,如某些抗生素,局部麻醉药,染料,包括假谭和染发剂和硝酸盐,加大高铁血红蛋白的水平在血液和淹没硫辛酰胺脱氢酶酶。岁以下的婴儿六个月大约有一半硫辛酰胺脱氢酶1在红细胞作为成年人,这意味着它们特别容易受到这些化学物质,和孩子们生活在饮用水硝酸盐污染的地区从农业化肥更有可能患上这种病。
幸运的是所有这些贵族的人——不管是否他们的条件是遗传——有一个有效的治疗方法。有点讽刺的是,它实际上是明亮的蓝色。一种名为亚甲蓝的药物将铁高铁血红蛋白的氧化铁状态回到正常的亚铁状态所以它可以携带氧气。患有遗传性methaemoglobinaemia每天需要亚甲蓝,以及小心避免化学触发,并且经常受益于输血来提高他们的健康的血红蛋白水平。
最初的蓝色fugate麻烦的后裔溪今天还活着,虽然最后一个已知天生条件本杰明史黛西。他现在在他四十多岁,一个健康的粉红色调,但出生时是明亮的蓝色。另一个家庭的成员受到methaemoglobinaemia——蓝色的人勒根,从北爱尔兰——也遍布世界。所以尽管蓝精灵可能虚构和皇家蓝血仅仅是比喻的说法,仍有一些真正的蓝人走在我们中间。
本Valsler
这是Kat Arney蓝色fugate的肯塔基州,硫辛酰胺脱氢酶酶和methaemoglobinaemia。下周,迈克黄玉Freemantle会谈。
迈克Freemantle
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本Valsler
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