人类基因组测序的手持设备

一个口袋大小的DNA测序工具被用来产生一个完整的读出的人类基因组,并填写一些已知的漏洞的代码。

的奴才设备仅10厘米长,喂养DNA链通过纳米级蛋白质毛孔,具有电流应用在他们。当前变化的四种不同的DNA碱基通过不同的组合,这些变化是用来确定序列。自2014年以来一直提供给科学家,虽然它通常用于处理短如细菌和病毒的基因组序列。

但是最近的改进制备技术和软件意味着它现在能够处理更多的数据。一群领导的实验室马修松散在英国诺丁汉大学使用了几十个微流体装置连接到一个奴才的基因组序列的人类白细胞称为GM12878。以及处理整个基因组有99.8%的准确度,他们能够弥补12的差距在我们的基因组的记录。

大多数DNA测序技术需要打破成部分,测序这些接头产生的代码。即使在最完整版本的人类基因组,存在差距由于大量重复基地或短序列,很难整理。

但是奴才定序器能够处理超长的DNA片段,长度超过800000个碱基对,所以研究人员能够解决其中的一些不确定性。他们也能够发现表观遗传的变化,如DNA甲基化,因为他们可以使用DNA样本,不使用PCR准备。

小组说使用便携设备提出了“医疗点基因组学”在未来的可能性。